Pesquisa sobre: DISPLASIA COBBLESTONE 
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Descritor Inglês:   Cobblestone Lissencephaly 
Descritor Espanhol:   Lisencefalia de Cobblestone 
Descritor Português:   Lissencefalia Cobblestone 
Sinônimos Português:   Complexo Cobblestone
Displasia Cobblestone
Lissencefalia Tipo 2  
Categoria:   C10.500.507.450.249
C10.500.507.450.499.249
C16.131.666.507.450.249
C16.131.666.507.450.499.249
Definição Português:  
Aspecto granulado liso do CÓRTEX CEREBRAL, com córtex mais espesso e substância branca reduzida e anormal, que resulta da migração de neurônios heterotópicos além da zona marginal para dentro das leptomeninges através de aberturas na MEMBRANA BASAL externa. Há também ventrículos dilatados, TRONCO ENCEFÁLICO e cerebelo subdesenvolvidos e ausência do CORPO CALOSO. Estas anormalidades ocorrem como síndrome, sem outras deformidades de nascimento (complexo de cobblestone), ou em outras síndromes associadas com DISTROFIA MUSCULAR congênita; esta frequentemente envolve o olho, como a Síndrome Walker-Warburg, distrofia muscular congênita de Fukuyama e doença encefálica músculo-olho. 
Qualificadores Permitidos Português:  
SU cirurgia CL classificação
CO complicações DG diagnóstico por imagem
DI diagnóstico DH dietoterapia
EC economia EM embriologia
NU enfermagem EN enzimologia
EP epidemiologia ET etiologia
EH etnologia PP fisiopatologia
GE genética HI história
IM imunologia CI induzido quimicamente
CF líquido cefalorraquidiano ME metabolismo
MI microbiologia MO mortalidade
PS parasitologia PA patologia
PC prevenção & controle PX psicologia
RT radioterapia RH reabilitação
BL sangue TH terapia
DT tratamento farmacológico UR urina
VE veterinária VI virologia
Número do Registro:   52596 
Identificador Único:   D054222 

Ocorrência na BVS:
 

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